Михаил Герасимов (mumis34) wrote,
Михаил Герасимов
mumis34

Category:

ДНК-генеалогия: гаплогруппы

Оригинал взят у matveychev_oleg в ДНК-генеалогия: гаплогруппы


ДНК-генеалогия

В данной статье я расскажу о том, какое значение ДНК-генеалогия играет в поисках наших корней, языковой принадлежности и изучения миграционных потоков древних племен и сообществ, генеалогических линий на просторах нашей планеты. В сравнении с антропологией, археологией, историей- науками, рассматривающими особенности и отличия человека в прошлом, ДНК-генеалогия уделяет основной интерес молекулам ДНК, носителями которых являются современные люди. Путем серии простых шагов, известных любому обученному специалисту по секвенированию, популяционный генетик получает в свое распоряжение ряд мутаций из интересующих участков ДНК и в дальнейшем использует их в своей сравнительной базе. По особенностям этих мутаций у отдельных индивидов или целых популяций, сообществ, этносов, у граждан складывается картина, которая дает нам информацию о путях миграций предков, тех кто является носителем ДНК, вплоть до палеолита и таких времен, как 50-80 тысячелетий до н.э, на бескрайних просторах нашей планеты. Возможно и более 100 тыс. лет назад, но для этого у нас пока малая сравнительная база.

В процессе формирования многих гаплогрупп не последнюю роль сыграли так называемые «бутылочные горлышки» популяции - это периоды значительного сокращения численности популяции, например в результате катаклизмов, болезней, эпидемий, войн. В некоторых случаях, популяции, и вместе с ними генеалогические линии элиминировались, т.е. не прошли «бутылочное горлышко». В некоторых случаях представители линии оставались и тогда мы говорим, что бутылочное горлышко популяции было пройдено, а отдельный человек становился «общим предком» уже всей выжившей группы гаплотипов. Наши методы расчета времени жизни общего предка (ВБОП) ведут именно к поиску данного представителя, так как только его потомки могут быть в нашей сравнительной базе. В наших определениях понятий ДНК-генеалогии он становиться общим предком для отдельной гаплогруппы или субклада. Общих предков естественно всегда будет несколько, одни будут характерны для более молодых групп, а другие в свою очередь будут предковыми уже для нескольких субкладов.


Т.е. сам общий предок в нашем случае, и в понимании ДНК-генеалогии более информационный показатель скорее о времени, о примерной дистанции, периода жизни общего предка. Мужчин в этногруппе могло быть и с десяток, но они были в генеалогическом родстве между собой по прямой мужской линии, родственниками, с одинаковым или с почти одинаковым гаплотипом и субкладом. Хотя в результате мы видим, что у потомков был один общий предок, а гаплотипы показывают определенные различия по STR-маркерам, указывающие нам примерное время жизни общего предка.

ДНК-генеалогия, как инструмент дает нам возможность узнать когда жил общий предок для группы гаплотипов и соответственно для группы людей, сколько тысячелетий назад, иногда с точностью до столетия. Зачастую при наличии значительного количества гаплотипов и снипов погрешность не превышает 10%. То есть, если общий предок для группы гаплотипов жил 3500 лет назад, то в случае наличия у нас пары сотен гаплотипов потомков (многомаркерных «67-маркерных гаплотипов»), мы сможем определить время жизни общего предка с точностью 3500±350 лет до настоящего времени. На временной шкале это задаст диапазон, в который будет попадать время жизни общего предка и в нашем случае это будет между 3150 и 3850 лет назад с очень высокой степенью надежности.

Данная точность достигается за счет того, что в этих 67-маркерных гаплотипах (каждый маркер будет численным выражением определенного участка ДНК Y-хромосомы и мутировать с определенной частотой раз в несколько тысяч лет, а для некоторых маркеров раз в несколько сот лет), в нашем распоряжении будет 13400 характерных маркеров, частота мутаций в которых будет указывать на время 3500±350 лет. Средняя величина хорошо калибруется нами на основе статистики по частотам мутаций в парах отец-сын, а проверяется уже на достоверных генеалогиях, например на генеалогии Рюриковичей.
В том случае, когда мутаций набегает меньше, то и общий предок жил позднее, т.е. более недавно, и можно вычислить когда именно он жил, в каком временном диапазоне. Для примера, когда я рассматривал 250 37-маркерных гаплотипов жителей Великобритании, гаплогруппы I1, оказалось, что все они содержат 2378 мутаций при сравнении с модальным гаплотипом, т.е. тем гаплотипом, который равноудален от всех, иногда по этой причине его называют предковым гаплотипом. Это означает, что общий предок всех 250 человек жил 3500±350 лет назад.

Можно вообще не обращать внимания на число мутаций, и просто посчитать, сколько среди этих 750 гаплотипов есть «равноудаленных», причем идентичных друг другу. Это и есть предковые гаплотипы. Можно же посчитать возраст между максимально удаленными гаплотипами и таким путем определить время жизни общего предка.

В каком то плане накопление мутаций можно сравнить с радиоактивным распадом - когда происходит изменения гаплотипа относительно предкового более, чем на половину у потомков. Единственное исключение это то, что значения аллелей могут мутировать и в одну и в другую сторону и в некотором случае мы имеем возвратные мутации, которых накапливается уже довольно много и их надо учитывать, если количество мутаций в двух рассматриваемых гаплотипах больше 15. ДНК из древних захоронений не всегда возможно секвенировать в следствие того, что ДНК деградирует и период её полураспада примерно 521 год. Потому восстановление возраста по гаплотипам потомков особенно важно.

Расчеты бывают очень объемными и продолжительными, для примера рассмотрим выборку из 338 67-маркерных гаплотипов Англии, гаплогруппа I1. Для английских гаплотипов определено, что общий предок всех 338 человек в данной выборке жил 3950±450 лет назад. Это – относительно недавнее время, относительно молодые европейские популяции. Хотя для некоторых европейских родов общие предки – по данным ДНК-генеалогии – жили намного раньше, 16- 18 тысяч лет назад. Как будет показано ниже, для ряда азиатских родов общий предок рода жил 16-20 тысяч лет назад, для африканских родов – 28- 37 тысяч лет назад.
Данные примеры показательны для того, что в ДНК-генеалогии имеется своя база и математический аппарат для расчета. За несколько лет базы проектов с гаплотипами для анализа выросли в десятки раз - а чем больше гаплотипов, тем точнее результат и надежней. Имея геномы различных этносов, и геномы шимпанзе, было достаточно точно установлено, что мутации действительно можно использовать как молекулярные часы в расчетах, так как при всей их хаотичности, частота будет постоянна на больших выборках. Это было экспериментально показано на тысячах пар «отец-сын», что мутации в гаплотипах действительно равновероятны по «направлению», и тандемные, повторяющиеся блоки нуклеотидов, называющиеся в ДНК-генеалогии маркерами, могут укорачиваться или удлиняться на блок (то есть менять чисто аллелей) с одинаковой вероятностью.
Сложнее с географической привязкой, т.к. на гаплотипах не написано откуда они происходят. Для этого приходиться использовать сравнительную базу гаплотипов, а также строить модель и проекции для предполагаемого присутствия определенной генетической линии на определенной территории. Для времен последних 2 000 лет чаще всего трудностей не возникает, но они появляются на глубину в 5, 10, 15 тыс. лет - то есть на времена Последнего Ледникового Максимума и позже. В таких случаях приходиться прогнозировать, строить наименее противоречивую модель, часто она возможно является и самой верной.

Комбинация данных ДНК-генеалогии, лингвистики, археологии зачастую поможет более расширенно смотреть на исторические вопросы. ДНК-генеалогия будет выступать как дополнительный инструмент, предоставляя генетические данные о носителях определенных археологических культур, их мужских генетических линиях. Мутации, по которым можно восстановить историю по прямой мужской линии уже никуда не исчезнут даже через тысячи и десятки тысяч лет. Они позволяют проследить миграции гаплогрупп и отдельных её представителей, они позволяют понять, останки представителей каких гаплогрупп находятся в археологических раскопках, и какая связь и наследование у археологических культур между собой через их носителей, через людей, через конкретные субклады, понять генезис и динамику археологических культур, добавить важнейшую компоненту в установлении истории динамики человеческих популяций посредством тестирования как останков, так и предполагаемых носителей.

Определение гаплогруппы и субклада у останков в Костенках и Сунгирях достоверно позволило бы определить, кто их потомки среди современного человечества, и остались ли они. Если их гаплогруппы или субклады окажутся неизвестными и параллельными даже по отношению к предковым Y-линиям современных людей, то значит у тех древних людей не осталось, к сожалению потомков по прямым мужским линиям. Учитывая тот факт, что у женщин имеются мито-ДНК гаплогруппы, в митохондриальных ДНК, такие сиквенсы позволили бы определить потомков по прямым женским линиям. На данный момент мы можем только предполагать, что среди сегодняшних людей имеются потомки тех "Сунгирцев и Костенковцев", но убедительно подтвердить это можно только тестированием. Это осуществляется путем извлечения ДНК из кости останков, примеры таких исследований уже были и по большей части они касаются мито-ДНК гаплогрупп, т.к. ядерная ДНК имеет более короткий период полураспада, а её исследования более дорогостоящи и трудоемки.
ДНК-генеалогия и тестирование современников позволяет узнать когда произошло бутылочное горлышко, т.е. когда было резкое уменьшение генетически схожих линий среди предков наших современников. «Бутылочное горлышко» - не всегда результат эпидемий, мора, войн. С другой стороны они были частой причиной исчезновений возможно даже целых гаплогрупп и субкладов. Большое количество генеалогических линий - субкладов в Восточной и Центральной Европе начинает рост именно с периода 2,5-3 тыс. назад. Эти субклады в основном маркируются снипами M458, L550, L260, Z280 и т.д. Геноцид – худший враг ДНК-генеалогии и всего человечества. Войны могли быть причиной исчезновения субкладов и гаплогрупп с древнейших времен.

Помимо войн есть и другие причины для «бутылочных горлышек» - это миграции. Массовые миграции могут переносить общего предка целой популяции, все разнообразие субкладов и гаплогрупп в этой популяции. Как например у русских, и в целом, восточных славян, например. Также например - Исландия заселена людьми только в 9-м веке уже нашей эры, а общий предок исландцев по всем гаплогруппам и субкладам жил тысячелетия назад, как и по всей континентальной Европе. Но это все интенсивные миграции, или миграции с использованием технических средств и научных достижений. Такие миграции могли впервые быть со времен бронзового века, но не раньше. Миграции же палеолита и мезолита отличаются отличаются своей экстенсивностью, т.е. расширение ареала по мере роста популяции, они не направленные. На новых, вновь освоенных местах образуются уже новые этносы, а на старых предковым местах уже могла произойти тотальная смена населения или вообще изменения географического ландшафта, приведшие невозможности жизни на территории.
Применительно к общему предку гаплогруппы R1b, то по расчетам ДНК- генеалогии (по мутациям в гаплотипах) он жил на юге Центральной Азии примерно 16 тысяч лет назад, но на территории России общий предок имеет возраст не более 6000 лет, возможно у него была связь с курганной культурой. Сложной сказать где образовалась мутация M420, характеризующая гаплогруппу R1a, но возможно в древности это была общая группа популяций, говоривших на индо-европейском языке и мигрировавших на Русскую равнину. Хотя в этом есть большие сомнения из-за общего предка на уровне гаплогруппы R1, возраст которого превосходит время деления индо-европейских языков, обозначенное лингвистами в 8500 лет назад. Возможно гаплогруппа R1a1 была с определенного момента в Восточной Европе, а R1b1 в Закавказье. В дальнейшем эти гаплогруппы распались на множество субкладов и стали характерны для совершенно различных и порой даже враждебных друг к другу этносов. Субклад Z93 гаплогруппы R1a1 более характерен для Средней Азии, в том числе тюркских народов - киргизов, алтайцев и для Южной Азии - индийцев.
Тем не менее, учитывая азиатское происхождение гаплогруппы R1b, сегодня она в наибольшей степени распространена в Западной Европе.

Так появился новый термин- молекулярная история или ДНК-генеалогия, которая оперируя мутациями в ДНК сопоставляет их с изменениями языков в исторической ретроспективе. Позволяет проводить исторические реконструкции изменений археологических культур в регионе, языков. Не всегда есть прямая связь, но потому тут нельзя говорить о каком-то обязательном правиле, скорее есть отдельные корреляции для отдельных субкладов.

Настало время подробно поговорить о способах и методах ДНК-генеалогии. Для рассмотрения будем использовать только примеры с Y-хромосомными гаплогруппами, а ту часть что описывает ДНК-генеалогию женских мито-ДНК гаплогрупп рассмотрим отдельно. Весь каскад и строгая иерархия мутаций на Y-хромосоме характерно указывает нам на определенную гаплогрупп. Получить эту серию мутаций можно только путем секвенирования с использованием новой цифровой технике - секвенаторах. На каждом уровне ДНК-генеалогическая метка, мутация или снип (все термины используются) будет характерна для определенной группы мужчин и в тоже время отделять их от остальной группы. Данная мутация случившись раз, будет передавать всем потомкам по прямой мужской линии, т.е. она стабильна и необратима. Т.к. каждой из этих меток будет соответствовать серия гаплотипов, то мы можем вычислить примерное время происхождения данной мутации и реконструировать путь её миграции в конечный ареал распространения.

ДНК-генеалогия это дисциплина в составе популяционной генетики, с тем различием, что популяционная генетика оперирует этносами и макрогруппами, ДНК-генеалогия же рассматривает каждого отдельного индивида и лично его ДНК-генеалогическую историю Y-гаплогруппы, мт-ДНК гаплогруппы, аутосом. Популяционная генетика и иследование ДНК человека в 1990-х годах – в первую очередь заслуга Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W., Goldstein D.B., Hammer M.F., Jobling M.A., Kayser M., de Knijff P., Nebel A., Nei M., Oppenheim A., Semino O, Stoneking M., Thomas M., Underhill P., Walsh B., Wells R.S., Л.А. Животовский, Т. М. Карафет, О. Балановский, Н. Насидзе и многих других.

Именно эти ученые стояли у истоков построения древа гаплогрупп и жесткой иерархии, завязанной на снипе, точечной стабильной мутации в геноме. В итоге сегодня насчитывается примерно 20 макро-гаплогрупп, обозначаемых буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя снипов, применяемых в ДНК- генеалогии, и популяционной генетике известно уже тысячи. В большинстве своем они уже идентифицируют субкладам, т.е. единицы гаплогрупп, дочерних по отношению к макро-гаплогруппе. Тем не менее понятие субклад и гаплогруппа - это взаимодополняющие понятия и обозначают одно и тоже, группу гаплотипов, разделяющих полиморфизм одного нуклеотида. Гаплогруппа в контексте - это понятие более широкого порядка, нежели субклад, но это применительно только в сравнительном анализе и не ограничено временными рамками. Одним из наиболее изученных является субклад R1b1a2 гаплогруппы R1b, в котором в свою очередь выделяют 105 субкладов по состоянию на 2013 г., и число их с каждым годом растет (в 2008 году в нем насчитывали 22 субклада, в 2010 насчитывали 35 субкладов). Для сравнения, в «восточноевропейской» гаплогруппе R1a1-Z283, к которой принадлежит в среднем 48% этнических русских, насчитывают примерно 27 субкладов, большая часть из которых характерна для населения Центральной и Восточной Европы, а меньшая для Северо-Западной и Северной Европы.

Окончание статьи здесь: http://haplogroup.narod.ru/enter.html


Tags: Генетика
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments